Новости Зеленограда, инфопортал Зеленоград ИНФО
Суббота, 19 Июня, 2021 год
Главная » Наука » В Мире » В России представили крупнейший каталог замен, влияющих на активность генов человека в ДНК

В России представили крупнейший каталог замен, влияющих на активность генов человека в ДНК

Особенно ценными эти данные могут оказаться для медицинских генетиков, отметил старший научный сотрудник Института белка РАН Иван Кулаковский

Читайте ТАСС вЯндекс.НовостиЯндекс.Дзен…Показать скрытые ссылкиGoogle Новости

МОСКВА, 12 мая. /ТАСС/. Российские ученые представили крупнейший каталог нуклеотидных замен, определяющих активность генов человека, что позволит лучше понять механизмы различных генетических заболеваний. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Communications, сообщила в среду пресс-служба Российского научного фонда.

"Особенно ценными эти данные могут оказаться для медицинских генетиков, которым важно понимать функциональную роль вариантов, расположенных в регуляторных областях генов. Наша карта будет полезна и вычислительным биологам для построения и проверки новых моделей взаимодействия факторов транскрипции и ДНК на основе машинного обучения", – сказал старший научный сотрудник Института белка РАН Иван Кулаковский, слова которого приводятся в сообщении.

Все белки организма, как напоминают авторы работы, закодированы в определенных участках ДНК – генах. Как уже существующие в популяции геномные варианты, так и произошедшие всего поколение назад мутации могут приводить к изменению последовательности белка, его структуры и функции. В некоторых случаях это может вызвать развитие и усугубление различных заболеваний, включая аутоиммунные, а также повышение риска развития рака, воспалительных осложнений при диабете, туберкулезе и прочих болезнях.

Считывание информации, а по факту синтез рибонуклеиновой кислоты (РНК) на основе ДНК, называется транскрипцией. На основе рибонуклеиновой копии будут синтезироваться белки, определяющие признаки клетки и, в конечном счете, организма. Если это происходит не в то время и не в том месте или не происходит тогда, когда необходимо, возникают патологии.

С развитием экспериментальных и компьютерных методов ученым стало понятно, что здесь большую роль играют не только гены, но и так называемые некодирующие последовательности. К ним относятся особые "регуляторные" участки ДНК – специфичные посадочные площадки для управляющих транскрипцией белков, называемых факторами транскрипции. Замена всего одного нуклеотида ("буквы") приводит к появлению нового варианта с другими "посадочными" свойствами, значит, изменяется и активность чтения подконтрольного гена.

При этом, как отмечают исследователи, несмотря на то, что регуляция транскрипции изучается уже более 50 лет, сегодня доступна только верхушка айсберга: известна лишь небольшая часть регуляторных вариантов, которые влияют на посадку конкретных факторов транскрипции в определенных типах клеток.

Каталог из сотни тысяч геномных вариантов

Исследователи из Института белка РАН, Института общей генетики имени Н.И. Вавилова РАН и Московского физико-технического института в новой работе провели масштабный вычислительный анализ опубликованных экспериментов по картированию взаимодействий регуляторных белков и ДНК. С помощью продвинутого статистического подхода им удалось единым образом проанализировать результаты нескольких тысяч экспериментов для разнообразных типов клеток.

Полученная в результате исследования карта содержит сотни тысяч событий так называемого аллель-специфичного связывания, когда разница в один нуклеотид в конкретном участке пары хромосом (аллельный вариант) приводит к тому, что регуляторный белок предпочтительно связывается с одной хромосомой из пары.

"Сопоставление с данными о генетике различных заболеваний показало: те варианты, которые приводят к потере связывания регуляторного белка (или, наоборот, к связыванию того, который раньше в этом месте не садился), гораздо чаще оказываются вовлеченными в развитие болезни", – выяснили авторы работы.

Источник

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

© 2021 Зеленоград ИНФО – ещё ближе к городу. Все права защищены.

06:5619 Июня
 Сб, 2021
Яндекс.Метрика Рейтинг@Mail.ru
WordPress: 60,32MB | MySQL:78 | 0,774sec