Новости Зеленограда, инфопортал Зеленоград ИНФО
Суббота, 19 Июня, 2021 год
Главная » Наука » В Мире » Найдена мутация, связанная с ранним развитием болезни Стивена Хокинга

Найдена мутация, связанная с ранним развитием болезни Стивена Хокинга

Ученые надеются, что благодаря этому смогут лечить пациентов с боковым амиотрофическим склерозом с помощью генной терапии

Найдена мутация, связанная с ранним развитием болезни Стивена Хокинга© EPA/ROBERT GHEMENTЧитайте ТАСС вЯндекс.НовостиЯндекс.Дзен…Показать скрытые ссылкиGoogle Новости

ТАСС, 31 мая. Молекулярные биологи открыли мутацию в гене SPTLC1, которая связана с ранними формами бокового амиотрофического склероза (БАС) – нейродегенеративной болезни, от которой страдал, в частности, астрофизик Стивен Хокинг. Результаты исследования опубликовал научный журнал Nature Medicine.

"Боковой амиотрофический склероз обычно поражает взрослых людей, однако нам удалось открыть ранее неизвестную форму этой болезни, которая поражает детей. Изучая связанные с ней мутации, мы впервые обнаружили, что БАС может возникать в результате нарушений в круговороте жиров в организме", – рассказал один из авторов работы, ведущий научный сотрудник Национального института изучения инсульта и нейрофизиологических заболеваний (США) Карстен Беннеманн.

БАС – тяжелое неизлечимое заболевание центральной нервной системы, которое приводит к параличу конечностей и атрофии мышц. Как правило, больные умирают от отказа легких спустя от двух до пяти лет после постановки диагноза. Лишь Стивен Хокинг и его соотечественник, гитарист Джейсон Беккер смогли избежать этого из-за резкого замедления развития болезни. Ученый сопротивлялся ей на протяжении более полувека, постепенно теряя остатки подвижности, пока не умер в марте 2018 года из-за остановки дыхания.

Беннеманн и его коллеги открыли ранее неизвестную форму БАС, чьи первые признаки начинаются еще в детском и подростковом возрасте. Они совершили это открытие, изучая различные необъяснимые нейрофизиологические заболевания, которые были зафиксированы у детей и подростков по всему миру.

Анализируя их истории болезни, ученые натолкнулись сразу на 11 случаев, очень похожих друг на друга симптомами, временем и характером появления. Все носители этой загадочной болезни постепенно теряли контроль над своими мышцами в первые два десятка лет жизни, что в конечном итоге приковывало их к инвалидной коляске и лишало способности самостоятельно дышать.

В целом характер развития этой болезни напоминал то, как возникает боковой амиотрофический склероз, однако в данном случае ее первые симптомы проявлялись не в 40-60 лет, а уже на четвертом году жизни. Кроме того, ее носители редко быстро умирали и в некоторых случаях жили несколько десятков лет после потери подвижности. Заинтересовавшись механизмами ее развития, ученые собрали образцы ДНК у болеющих детей и изучили структуру их генов.

Изначально, как отмечают исследователи, им не удавалось найти причины развития болезни, так как все гены, связанные с работой нервной системы, не содержали в себе мутаций, способных вызвать БАС или его аналоги. Это заставило ученых сопоставить полные версии генома и выделить те изменения в структуре генов, которые были характерны для всех детей.

Как оказалось, все 11 носителей этой формы БАС обладали мутацией в гене SPTLC1, который раньше никогда не связывался с болезнью Стивена Хокинга. Данный участок ДНК отвечает за сборку молекул ферментов, которые участвуют в синтезе так называемых сфинголипидов – жировых молекул, играющих важную роль в обмене химическими сигналами между клетками.

В отличие от других подобных случаев мутация в SPTLC1 не выводила этот ген из строя, а повышала его активность, в результате чего в клетках ее носителей содержится необычно много сфинголипидов. Опираясь на это открытие, биологи восстановили нормальную жизнедеятельность культуры клеток пациентов при помощи коротких молекул РНК, снижающих уровень активности SPTLC1.

"Результаты этих опытов показывают, что в ближайшем будущем мы сможем вылечить этих пациентов при помощи точечной генной терапии. В дополнение к этому мы сейчас ищем другие методы снижения активности SPTLC1, что в конечном итоге позволит нам спасти жизни носителей этой формы БАС", – подытожил Беннеманн.

Источник

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

© 2021 Зеленоград ИНФО – ещё ближе к городу. Все права защищены.

05:1619 Июня
 Сб, 2021
Яндекс.Метрика Рейтинг@Mail.ru
WordPress: 60,32MB | MySQL:80 | 0,749sec